鎌状赤血球症とは？
鎌状赤血球症（SCD）は、ヘモグロビンの異常により赤血球が歪む（鎌状になる）遺伝性の血液疾患である。脳卒中のリスクが高く、特に幼児期に発症しやすい。
この “鎌状赤血球 “は柔軟性に欠け、互いにくっつきやすいため、血管の閉塞につながる。その結果、鎌状赤血球症の主なリスクは血管の収縮や閉塞の可能性であり、不顕性梗塞、急性脳卒中、出血を引き起こす可能性がある。
遺伝的な観点からは、SCDは主にヘモグロビンS遺伝子を両親から2つずつ受け継ぐことで発症します。しかし、遺伝子が1コピーしかない人は鎌状赤血球形質と呼ばれる状態になる可能性があり、これは通常症状を引き起こさないが、子孫に遺伝する可能性がある。
鎌状赤血球症の症状：
- 痛みの危機SCDはペインクライシスと呼ばれる激痛のエピソードを引き起こすことがある。これらのエピソードは、鎌状赤血球が細い血管の血流を阻害することで起こります。
- 貧血：赤血球の形状異常により、健康な赤血球が不足し、貧血を起こすことがある。
- 疲労：貧血は、血液中の酸素運搬能力の低下により、疲労や脱力感をもたらす。
- 黄疸：鎌状になった赤血球が分解されるとビリルビンという物質が放出され、皮膚や目が黄色くなる（黄疸とも呼ばれる）。
- 臓器へのダメージ：閉塞が繰り返され血流が悪くなると、臓器、特に脾臓、腎臓、肝臓にダメージを与える。
20歳未満のSCD患者は特に影響を受けやすく、虚血性脳卒中を発症するリスクが高い。このような場合、輸血を行うことで脳卒中のリスクを大幅に減らすことができます。
鎌状赤血球症における脳卒中の高リスク
SCDの合併症の中で最も重要なものの一つは、特に小児における脳卒中のリスクの増加である。20歳以前のSCD患者は特に脳卒中に罹患しやすいため、早期発見と予防が重要である。
経頭蓋ドップラー（TCD）検査を定期的に行うことは、脳卒中発症リスクのある患者を特定するために、SCD患者にとって極めて重要である。TCDは非侵襲的で安全な診断ツールであり、脳血管の血流速度を測定する。TCDはSCD患者の脳卒中リスクを評価するために使用される主要な方法である。
SCD患者にTCDが定期的に必要な理由：
- 異常血流の早期発見： TCDは、医療従事者が脳卒中リスクの上昇を示す脳内の異常血流パターンを検出することを可能にします。これらのパターンを早期に発見することで、脳卒中の可能性を減らすための医療介入や予防措置を実施することができます。
- 積極的な脳卒中予防 定期的なTCDスクリーニングは、医療従事者がSCD患者の脳卒中を予防するための積極的なアプローチを採用するのに役立ちます。高リスクの患者を早期に発見することで、輸血やその他の医療介入などの適切な治療を実施し、脳卒中のリスクとその壊滅的な影響を軽減することができます。
- 個別化された治療計画TCDの結果は、患者の脳卒中リスクに関する貴重な情報を提供します。医療従事者は、個々のTCD所見に基づいて治療計画を調整することができ、患者が最も適切で効果的な予防戦略を受けられるようにします。
- 長期モニタリング： 定期的なTCDスクリーニングにより、患者の脳卒中リスクを長期にわたって継続的にモニタリングすることができます。これにより、医療従事者は患者の状態の変化に応じて治療計画に必要な調整を行うことができます。
- 患者転帰の改善適時のTCDスクリーニングと予防的介入は、脳卒中とその潜在的合併症（永続的な神経障害や身体障害など）のリスクを最小化することにより、患者の転帰を著しく改善します。
鎌状赤血球症に対するTCDの使用法
経頭蓋ドプラ（TCD）はSCD患者の脳卒中リスクを特定する上で重要な非侵襲的検査法である。SCDに対する様々なスキャンプロトコールが利用可能であるが、一般的には、高血流やその他の異常な血流速度を検出するために、前方循環と後方循環の速度測定が行われる。
ステップ1：STOPプロトコル
鎌状赤血球症の検査ガイドラインとして最も一般的に確立されているのは、「鎌状赤血球症における脳卒中予防」（STOP）研究ガイドラインである。このガイドラインは、鎌状赤血球貧血児の脳卒中リスクを評価するための経頭蓋ドップラー（TCD）超音波検査の標準化されたプロトコルを提供しています。
ステップ2：患者の準備
検査中の動きを最小限にするため、患者が楽な姿勢で、できれば横になっていることを確認する。
ステップ3：TCDシステムの選択
高品質で超高感度な血流検出で知られる2MHzドップラープローブを備えた適切なTCDシステムを選択する。TCDシステムが平均流速を( 最大速度の時間平均平均) TAMM法。
ステップ4：TCDシステムのセットアップ
STOPガイドラインに従って、深さ分解能や速度スケールなど、SCD検査に適した設定にTCDシステムを設定します。
ステップ5：スキャン・プロトコル
まず、脳の前方循環と後方循環を注意深くスキャンして、脳卒中のリスク上昇に関連する異常な血流速度を検出することから始める。
小児の場合、中大脳動脈（MCA）のスキャンは、正確な速度記録を得るために40mm以下の浅い深度から開始する。最適化された速度記録を、少なくとも2mm刻みの深さ分解能で血管に沿って追跡する。
前大脳動脈（ACA）、後大脳動脈（PCA）、遠位内頸動脈（ICA）などの関連血管のスキャンを継続し、これらの血管の血流速度を評価する。
ステップ6：結果の分析と解釈
スキャン中にドプラデータを収集し、脳血管の速度測定を行う。次に、TCDシステムのソフトウェアを使用して、ドプラ波形とTAMMを含むパラメータを解析 する。
最後に、得られた速度測定値をSTOPガイドラインと比較し、患者のリスク分類を決定する。
重要な注意事項
この鎌状赤血球症検査のステップバイステップガイドは、情報提供のみを目的としています。医療従事者は、正確な実施と解釈のために、専門知識、臨床判断、施設のプロトコールに頼るべきです。包括的な評価には、追加の臨床情報、病歴、身体診察、その他の診断検査が必要な場合があります。
SCD検査にDolphin
Dolphin TCDには鎌状赤血球症（SCD）専用の検査プロトコルがある。このプロトコールは、STOP（鎌状赤血球症における脳卒中予防）研究のガイドラインを満たすようにデザインされています：
- TAMM法： Dolphin 、STOPプロトコルで要求されるTAMM法で計算された平均速度を含む、関連するすべてのドプラパラメータが表示される。
- 深度コントロール： また、深度ステップはSTOPガイドラインに従って2mmまで、または0.5mmから最大5mmまでの深度ステップまで、より高分解能または低分解能で設定可能である。
- 高度なトレンド： Dolphin ソフトウェアは、TAMM の結果をヘモグロビンや他の外部検査と相関させるオプションで、包括的な傾向分析が可能です。患者が再度来院すると、ソフトウェアが自動的に患者の履歴を取得し、より正確な解釈のためにレポートに追加します。
- パワフルなMモード表示： フェーズMモード表示は脳血管を素早く識別するように設計されており、パワーMモード表示は動脈を通過する塞栓などの一過性の高輝度信号を明確に識別する。
- HITS検出： Dolphin の高度でユニークなHITS処理機能により、虚血性脳卒中につながる可能性のある塞栓の疑いがある各事象の詳細な分析と表示が可能になる。
カーソル： 固定速度カーソルが含まれ、ガイドラインに従って正常および異常な速度しきい値をマークする。
期待される結果
SCDのTCD検査に関する重要なガイドラインは、STOP（鎌状赤血球症における脳卒中予防）研究である。 鎌状赤血球貧血児の経頭蓋ドプラ結果のSTOP分類による：
| レンジ | 一般的な診断 |
|---|---|
| < 170 | ノーマル |
| ≥ 170以上200未満 | 条件付き |
| ≥ 200 | 異常 |
| 不適切な分類 | 研究が読めなかった |
厳選文献
鎌状赤血球症における脳卒中予防（STOP）試験の経頭蓋ドップラー検査ガイドライン、Fenwick T. Nichols、Anne M. Jones、Robert J. Adams、J Neuroimaging 2001;11:354-362
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TCD and sickle cell disease,Fenwick T. Nichols III, Robert J. Adams, & Anne M. Jones, Chapter 7 in Cerebrovascular Ultrasound in Stroke Prevention and Treatment, Edited By Andrei V. Alexandrov, Blackwell Publishing, Inc.
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