겸상 적혈구 질환이란 무엇인가요?
겸상 적혈구 질환(SCD)은 비정상적인 형태의 헤모글로빈으로 인해 발생하는 혈액의 유전성 질환으로, 적혈구가 왜곡(낫 모양)되는 원인이 됩니다. 특히 유년기 초기에 뇌졸중 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다.

이러한 “병든” 적혈구는 유연성이 떨어지고 서로 달라붙는 경향이 있어 혈관을 막는 원인이 됩니다. 결과적으로 겸상 적혈구 질환의 주요 위험은 무증상 경색, 급성 뇌졸중 및 출혈로 이어질 수 있는 혈관 수축 또는 폐색 가능성입니다.
유전적 관점에서 볼 때, SCD는 주로 자녀가 부모로부터 헤모글로빈 S 유전자 사본 두 개를 각각 하나씩 물려받을 때 유전됩니다. 그러나 유전자의 사본이 하나만 있는 사람은 겸상 적혈구 형질이라는 질환이 있을 수 있으며, 일반적으로 증상을 일으키지는 않지만 자손에게 유전될 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 증상:
- 통증 위기: SCD는 통증 위기라고 하는 극심한 통증의 에피소드를 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 낫 모양의 적혈구가 작은 혈관의 혈류를 차단할 때 발생합니다.
- 빈혈: 적혈구의 비정상적인 모양은 건강한 적혈구 부족으로 이어져 빈혈을 유발할 수 있습니다.
- 피로: 빈혈은 혈액 내 산소 운반 능력 감소로 인해 피로와 쇠약감을 유발할 수 있습니다.
- 황달: 적혈구가 파괴되면 빌리루빈이라는 물질이 방출되어 피부와 눈이 노랗게 변하는 증상(황달이라고도 함)이 나타납니다.
- 장기 손상: 반복적인 막힘과 혈류 감소는 특히 비장, 신장, 간과 같은 장기를 손상시킬 수 있습니다.
20세 이전의 어린이는 특히 허혈성 뇌졸중이 발생하기 쉽고, 허혈성 뇌졸중이 발생할 위험이 높습니다. 이러한 경우 수혈을 받으면 뇌졸중 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

겸상 적혈구 질환에서 뇌졸중 위험이 높은 경우
SCD의 가장 심각한 합병증 중 하나는 특히 어린이의 뇌졸중 위험 증가입니다. 20세 이전의 소아 SCD 환자는 특히 뇌졸중에 취약하기 때문에 조기 발견과 예방 조치가 매우 중요합니다.
정기적이고 일상적인 경두개 도플러(TCD) 검사는 뇌졸중 발병 위험이 있는 환자를 식별하기 위해 SCD 환자에게 매우 중요합니다. TCD는 뇌 혈관의 혈류 속도를 측정하는 비침습적이고 안전한 진단 도구입니다. 이는 SCD 환자의 뇌졸중 위험을 평가하는 데 사용되는 주요 방법입니다.
SCD 환자에게 TCD가 일상적으로 필요한 이유:
- 비정상적인 혈류의 조기 감지: TCD를 통해 의료진은 뇌졸중 위험 증가를 나타낼 수 있는 뇌의 비정상적인 혈류 패턴을 감지할 수 있습니다. 이러한 패턴을 조기에 파악하면 뇌졸중 발생 가능성을 줄이기 위한 의학적 개입과 예방 조치를 시행할 수 있습니다.
- 사전 뇌졸중 예방: 일상적인 TCD 검사는 의료진이 SCD 환자의 뇌졸중을 예방하기 위한 사전 예방적 접근 방식을 채택하는 데 도움이 됩니다. 고위험군을 조기에 발견하면 수혈이나 기타 의료 개입과 같은 적절한 치료를 시행하여 뇌졸중의 위험과 그로 인한 치명적인 결과를 줄일 수 있습니다.
- 개인 맞춤형 치료 계획: TCD 결과는 환자의 특정 뇌졸중 위험에 대한 귀중한 정보를 제공합니다. 의료진은 개별 TCD 결과에 따라 치료 계획을 맞춤화하여 환자에게 가장 적합하고 효과적인 예방 전략을 제공할 수 있습니다.
- 장기 모니터링: 정기적인 TCD 검사를 통해 환자의 뇌졸중 위험을 시간이 지남에 따라 지속적으로 모니터링할 수 있습니다. 이를 통해 의료진은 환자의 상태가 변화함에 따라 치료 계획을 필요한 대로 조정할 수 있습니다.
- 환자 치료 결과 개선: 시기적절한 TCD 검사와 예방적 개입은 뇌졸중의 위험과 영구적인 신경학적 손상 및 장애를 포함한 잠재적 합병증을 최소화하여 환자 치료 결과를 크게 개선합니다.
겸상 적혈구 질환에 TCD를 사용하는 방법
경두개 도플러(TCD)는 SCD 환자의 뇌졸중 위험을 파악하는 데 중요한 비침습적 검사 방식입니다. SCD에 대한 다양한 스캔 프로토콜을 사용할 수 있지만, 일반적으로 혈류 속도가 빠르거나 비정상적인 혈류 속도를 감지하기 위해 전방 및 후방 순환에서 속도를 측정합니다.
1단계: 프로토콜 중지
겸상 적혈구 질환 검사에 대한 가장 일반적인 가이드라인은 “겸상 적혈구 질환에서의 뇌졸중 예방”(STOP) 연구 가이드라인입니다. 이 가이드라인은 겸상 적혈구 빈혈 소아에서 뇌졸중 위험을 평가하기 위해 경두개 도플러(TCD) 초음파를 사용하는 표준화된 프로토콜을 제공합니다.
2단계: 환자 준비
검사 중 움직임을 최소화하기 위해 환자가 편안한 자세(가급적 누워 있음)를 취하도록 합니다.
3단계: TCD 시스템 선택
고품질의 매우 민감한 혈류 감지 기능으로 잘 알려진 2MHz 도플러 프로브가 장착된 적합한 TCD 시스템을 선택하세요. TCD 시스템에서 평균 속도를 (최대 속도의 시간 평균 평균) TAMM 방식.
4단계: TCD 시스템 설정
STOP 가이드라인에 따라 깊이 해상도 및 속도 눈금을 포함하여 SCD 테스트에 적합한 설정으로 TCD 시스템을 구성합니다.
5단계: 스캔 프로토콜
뇌졸중 위험 증가와 관련된 비정상적인 혈류 속도를 감지하기 위해 뇌의 전방 및 후방 순환을 주의 깊게 스캔하는 것부터 시작하세요.
소아의 경우, 정확한 속도 기록을 얻기 위해 40mm 미만의 얕은 깊이에서 중대뇌동맥(MCA) 스캔을 시작하세요. 최소 2mm 깊이 단위로 높은 수심 해상도로 선박을 따라 최적화된 속도 기록을 추적합니다.
전대뇌동맥(ACA), 후대뇌동맥(PCA), 원위 내경동맥(ICA) 등 다른 관련 혈관에 대한 스캔을 계속 수행하여 해당 혈관의 혈류 속도를 평가합니다.
6단계: 결과 분석 및 해석
스캔 과정에서 도플러 데이터를 수집하여 뇌혈관의 속도 측정값을 얻습니다. 그런 다음TCD 시스템의 소프트웨어를 사용하여 TAMM을 포함한 도플러 파형과 파라미터를 분석합니다 .
마지막으로, 얻은 속도 측정값을 STOP 가이드라인과 비교하여 환자의 위험도 분류를 결정합니다.
중요 참고 사항:
겸상 적혈구 질환 검사 수행을 위한 이 단계별 가이드는 정보 제공만을 목적으로 합니다. 의료진은 정확한 투여와 해석을 위해 전문 지식, 임상적 판단, 기관의 프로토콜에 의존해야 합니다. 종합적인 평가를 위해 추가 임상 정보, 환자 병력, 신체 검사 및 기타 진단 검사가 필요할 수 있습니다.
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SCD 테스트에 Dolphin 사용
Dolphin TCD에는 겸상 적혈구 질환(SCD) 전용 검사 프로토콜이 있습니다. 이 프로토콜은 STOP(겸상 적혈구 질환의 뇌졸중 예방) 연구의 가이드라인을 충족하도록 설계되었습니다:
- TAMM 방법: Dolphin은 STOP 프로토콜에서 요구하는 대로 TAMM 방법으로 계산된 평균 속도를 포함하여 모든 관련 도플러 파라미터를 표시합니다.
- 깊이 제어: 검사 시작 깊이를 설정하면 얕은 깊이에서 혈관 스캔을 시작할 수 있으며, 증분 깊이 단계는 STOP 지침에 따라 2mm까지 또는 0.5mm에서 최대 5mm 깊이 단계까지 훨씬 더 높거나 낮은 해상도로 구성할 수 있습니다.
- 고급 트렌드: Dolphin 소프트웨어는 TAMM 결과를 헤모글로빈 및 기타 외부 테스트와 상호 연관시키는 옵션을 통해 포괄적인 추세 기능을 제공합니다. 환자가 다시 방문하면 소프트웨어가 자동으로 환자 기록을 가져와 보고서에 추가하여 보다 정확한 해석을 할 수 있습니다.
- 강력한 M 모드 디스플레이: 페이직 M 모드 디스플레이는 뇌혈관을 빠르게 식별하도록 설계되었으며, 파워 M 모드 디스플레이는 동맥을 통과하는 색전과 같은 일시적인 고강도 신호를 명확하게 식별할 수 있도록 합니다.
- HITS 감지: Dolphin의 고유한 고급 HITS 처리 기능을 통해 허혈성 뇌졸중으로 이어질 수 있는 각 색전 의심 이벤트를 자세히 분석하고 확인할 수 있습니다.
-
커서: 가이드라인에 따라 정상 및 비정상 속도 임계값을 표시하는 고정 속도 커서가 포함되어 있습니다.
예상 결과
겸상 적혈구 질환에 대한 TCD 검사의 핵심 가이드라인은 STOP(겸상 적혈구 질환의 뇌졸중 예방) 연구입니다. 겸상 적혈구 빈혈이 있는 어린이의 경두개 도플러 결과의 STOP 분류에 따르면:
범위 | 일반적인 진단 |
---|---|
< 170 | 보통 |
≥ 170 이상 200 미만 | 조건부 |
≥ 200 | 비정상 |
부적절한 분류 | 연구를 읽을 수 없습니다. |
선택된 문헌
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