Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang causée par une forme anormale d’hémoglobine, qui entraîne une déformation (falsification) des globules rouges. Elle est associée à un risque élevé d’accident vasculaire cérébral, en particulier dans les premières années de l’enfance.
Ces globules rouges « malades » sont moins flexibles et ont tendance à se coller les uns aux autres, ce qui entraîne des blocages dans les vaisseaux sanguins. Par conséquent, le principal risque de la drépanocytose est le potentiel de constriction ou d’occlusion vasculaire, qui peut conduire à un infarctus subclinique, à un accident vasculaire cérébral aigu et à une hémorragie.
D’un point de vue génétique, la maladie de Creutzfeldt-Jakob est principalement héritée lorsqu’un enfant reçoit deux copies du gène de l’hémoglobine S, une de chaque parent. Toutefois, les personnes qui ne possèdent qu’une seule copie du gène peuvent être atteintes d’une maladie appelée « trait drépanocytaire », qui ne provoque généralement pas de symptômes mais qui peut être transmise à la descendance.
Symptômes de la drépanocytose :
- Crises de douleur : La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut provoquer des épisodes de douleur intense appelés crises douloureuses. Ces épisodes surviennent lorsque des globules rouges malades bloquent la circulation du sang dans les petits vaisseaux sanguins.
- Anémie : La forme anormale des globules rouges peut entraîner une pénurie de globules rouges sains, provoquant une anémie.
- Fatigue : L’anémie peut entraîner de la fatigue et de la faiblesse en raison de la réduction de la capacité du sang à transporter l’oxygène.
- Jaunisse : La décomposition des globules rouges malades libère une substance appelée bilirubine, qui entraîne un jaunissement de la peau et des yeux (également appelé jaunisse).
- Dommages aux organes : Les blocages répétés et la réduction du flux sanguin peuvent endommager les organes, en particulier la rate, les reins et le foie.
Les enfants atteints de DICS avant l’âge de 20 ans sont particulièrement vulnérables et courent un risque élevé de développer un accident vasculaire cérébral ischémique. La transfusion sanguine dans ces cas peut contribuer à réduire considérablement le risque d’accident vasculaire cérébral.
Risque élevé d'accident vasculaire cérébral en cas de drépanocytose
L’une des complications les plus graves du DICS est le risque accru d’accident vasculaire cérébral, en particulier chez les enfants. Les enfants atteints de DICS avant l’âge de 20 ans sont particulièrement vulnérables aux accidents vasculaires cérébraux, d’où l’importance d’un dépistage précoce et de mesures préventives.
Le dépistage régulier et systématique du Doppler transcrânien (DTC) est essentiel pour les patients atteints de DICS afin d’identifier ceux qui risquent de développer un accident vasculaire cérébral (AVC). Le TCD est un outil de diagnostic non invasif et sûr qui mesure la vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux sanguins du cerveau. Il s’agit de la principale méthode utilisée pour évaluer le risque d’accident vasculaire cérébral chez les patients atteints de DICS.
Pourquoi le TCD est nécessaire en routine pour les patients atteints de DICS :
- Détection précoce d’un flux sanguin anormal : le TCD permet aux professionnels de la santé de détecter des schémas de flux sanguin anormaux dans le cerveau, qui peuvent indiquer un risque accru d’accident vasculaire cérébral. En identifiant ces schémas à un stade précoce, des interventions médicales et des mesures préventives peuvent être mises en œuvre pour réduire la probabilité d’un accident vasculaire cérébral.
- Prévention proactive des accidents vasculaires cérébraux : Le dépistage systématique par TCD aide les prestataires de soins de santé à adopter une approche proactive pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux chez les patients atteints de DICS. L’identification précoce des personnes à haut risque permet de mettre en œuvre des thérapies appropriées, telles que des transfusions sanguines ou d’autres interventions médicales, afin de réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et ses conséquences dévastatrices.
- Plans de traitement personnalisés : Les résultats du TCD fournissent des informations précieuses sur le risque spécifique d’AVC d’un patient. Les prestataires de soins de santé peuvent adapter les plans de traitement en fonction des résultats de l’ECD, ce qui permet aux patients de bénéficier des stratégies préventives les plus adaptées et les plus efficaces.
- Surveillance à long terme : Le dépistage systématique par TCD permet de surveiller en permanence le risque d’AVC d’un patient au fil du temps. Cela permet aux professionnels de la santé d’apporter les ajustements nécessaires au plan de traitement en fonction de l’évolution de l’état du patient.
- Amélioration des résultats pour les patients : Le dépistage précoce du TCD et les interventions préventives améliorent considérablement les résultats pour les patients en minimisant le risque d’accident vasculaire cérébral et ses complications potentielles, notamment les lésions neurologiques permanentes et l’invalidité.
Exemple de mesure de la drépanocytose effectuée avec le système Dolphin de Viasonix, montrant les seuils automatiques sur l’affichage du spectre.
Comment utiliser le TCD pour la drépanocytose ?
Le Doppler transcrânien (DTC) est une modalité non invasive essentielle pour identifier le risque d’accident vasculaire cérébral chez les patients atteints de DICS. Il existe différents protocoles de scintigraphie pour la DSC, mais en général, les mesures de vitesse sont effectuées dans les circulations antérieure et postérieure pour détecter des vitesses de flux sanguin élevées ou anormales.
Étape 1 : Protocole STOP
Les lignes directrices les plus courantes pour le dépistage de la drépanocytose sont celles de l’étude STOP (Stroke Prevention in Sickle Cell Disease). Ces lignes directrices fournissent des protocoles standardisés pour l’utilisation de l’échographie Doppler transcrânienne (TCD) afin d’évaluer le risque d’accident vasculaire cérébral chez les enfants atteints d’anémie drépanocytaire.
Étape 2 : Préparation du patient
Veillez à ce que le patient soit confortablement installé, de préférence en position allongée, afin de minimiser les mouvements pendant le test.
Étape 3 : Sélection d’un système TCD
Sélectionnez un système TCD approprié avec une sonde Doppler de 2 MHz, connue pour sa qualité et sa détection ultra-sensible du flux sanguin. Il est essentiel que le système TCD affiche la vitesse moyenne en (Moyenne temporelle des vitesses maximales) Méthode TAMM.
Étape 4 : Configuration du système TCD
Configurer le système TCD avec les paramètres appropriés pour les tests SCD, y compris la résolution de profondeur et l’échelle de vitesse, en suivant les directives STOP.
Étape 5 : Protocole d’analyse
Commencez par examiner soigneusement les circulations antérieure et postérieure du cerveau afin de détecter les vitesses anormales du flux sanguin associées à un risque accru d’accident vasculaire cérébral.
Chez les enfants, commencer le balayage de l’artère cérébrale moyenne (ACM) à une faible profondeur, moins de 40 mm, afin d’obtenir des enregistrements précis de la vitesse. Suivre les enregistrements de vitesse optimisés le long du vaisseau avec une haute résolution en profondeur, avec des incréments d’au moins 2 mm.
Continuer à scanner d’autres vaisseaux sanguins importants, tels que l’artère cérébrale antérieure (ACA), l’artère cérébrale postérieure (PCA) et l’artère carotide interne distale (ICA), afin d’évaluer la vitesse du flux sanguin dans ces vaisseaux.
Étape 6 : Analyse et interprétation des résultats
Recueillir les données Doppler pendant le processus de balayage pour obtenir des mesures de vitesse dans les vaisseaux sanguins cérébraux. Analyser ensuiteles formes d’ondes Doppler et les paramètres, y compris le TAMM, à l’aide du logiciel du système TCD.
Enfin, comparez les mesures de vitesse obtenues avec les lignes directrices STOP afin de déterminer la classification du risque pour le patient.
Remarque importante :
Ce guide étape par étape pour la réalisation d’un test de dépistage de la drépanocytose est fourni à titre d’information uniquement. Les professionnels de santé doivent s’appuyer sur leur expertise, leur jugement clinique et les protocoles institutionnels pour une administration et une interprétation précises. Des informations cliniques supplémentaires, les antécédents du patient, un examen physique et d’autres tests diagnostiques peuvent être nécessaires pour une évaluation complète.
Utilisation de Dolphin pour le test SCD
Le Dolphin TCD dispose d’un protocole d’examen dédié à la drépanocytose. Le protocole est conçu pour répondre aux directives de l’étude STOP (Stroke Prevention in Sickle Cell Disease) :
- Méthode TAMM : Le Dolphin affiche tous les paramètres Doppler pertinents, y compris une vitesse moyenne calculée avec la méthode TAMM, comme l’exige le protocole STOP.
- Contrôle de la profondeur : La profondeur de départ des examens permet également de commencer le balayage vasculaire à une faible profondeur. De plus, les pas de profondeur incrémentiels peuvent être configurés jusqu’à 2 mm conformément aux directives STOP ou à une résolution beaucoup plus élevée ou plus faible de 0,5 mm et jusqu’à des pas de profondeur de 5 mm.
- Tendances avancées : Le logiciel Dolphin permet d’obtenir des tendances complètes avec des options permettant de corréler les résultats du TAMM avec l’hémoglobine et d’autres tests externes. Lors d’une nouvelle visite, le logiciel extrait automatiquement l’historique du patient et l’ajoute au rapport pour une interprétation plus précise.
- Affichage puissant en mode M : L’affichage en mode m phasique est conçu pour identifier rapidement les vaisseaux sanguins cérébraux, tandis que l’affichage en mode m puissant permet d’identifier clairement les signaux transitoires de haute intensité tels que les emboles passant dans l’artère.
- Détection HITS : Les capacités avancées et uniques de traitement des HITS du Dolphin permettent une analyse et une visualisation détaillées de chaque événement embolique suspecté, qui peut conduire à un accident vasculaire cérébral ischémique.
-
Curseurs : Il comprend des curseurs de vitesse fixes qui marquent les seuils de vitesse normaux et anormaux conformément aux directives.
Résultats attendus
L’étude STOP (Stroke Prevention in Sickle Cell Disease) constitue la principale ligne directrice pour le test TCD dans le cas de la drépanocytose. Selon la classification STOP des résultats du Doppler transcrânien chez les enfants atteints de drépanocytose :
| Gamme | Diagnostic courant |
|---|---|
| < 170 | Normal |
| ≥ 170 mais < 200 | Conditionnel |
| ≥ 200 | Anormal |
| Classification inadéquate | L'étude n'a pas pu être lue |
Littérature sélectionnée
Stroke Prevention in Sickle Cell Disease (STOP) Study Guidelines for Transcranial Doppler Testing, Fenwick T. Nichols, Anne M. Jones, and Robert J. Adams, J Neuroimaging 2001;11:354-362
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Évaluation : échographie Doppler transcrânienne : Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology (Rapport du sous-comité d’évaluation des thérapeutiques et des technologies de l’Académie américaine de neurologie). Sloan MA et al, Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurologie. 2004 mai 11;62(9):1468-81
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