¿Qué es la drepanocitosis?
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno hereditario de la sangre causado por una forma anormal de hemoglobina, que provoca glóbulos rojos distorsionados (falciformes). Se asocia a un alto riesgo de ictus, sobre todo en los primeros años de la infancia.
Estos glóbulos rojos «falciformes» son menos flexibles y tienen tendencia a pegarse, lo que provoca obstrucciones en los vasos sanguíneos. En consecuencia, el principal riesgo de la anemia falciforme es la posibilidad de constricción u oclusión vascular, que puede dar lugar a infarto subclínico, ictus agudo y hemorragia.
Desde un punto de vista genético, la ECF se hereda principalmente cuando un niño recibe dos copias del gen de la hemoglobina S, una de cada progenitor. Sin embargo, los individuos con una sola copia del gen pueden padecer una afección denominada rasgo falciforme, que no suele causar síntomas pero que puede transmitirse a su descendencia.
Síntomas de la anemia falciforme:
- Crisis de dolor: La ECF puede provocar episodios de dolor intenso denominados crisis de dolor. Estos episodios se producen cuando los hematíes falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos.
- Anemia: La forma anormal de los glóbulos rojos puede provocar una escasez de glóbulos rojos sanos, causando anemia.
- Fatiga: La anemia puede provocar fatiga y debilidad debido a la reducción de la capacidad de transporte de oxígeno en la sangre.
- Ictericia: La descomposición de los glóbulos rojos falciformes libera una sustancia llamada bilirrubina, que provoca el color amarillento de la piel y los ojos (también conocido como ictericia).
- Daño de órganos: Los bloqueos repetidos y la reducción del flujo sanguíneo pueden dañar órganos, especialmente el bazo, los riñones y el hígado.
Los niños menores de 20 años con ECF son especialmente susceptibles y tienen un alto riesgo de sufrir un ictus isquémico. La transfusión de sangre en estos casos puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de ictus.
Alto riesgo de ictus en la anemia falciforme
Una de las complicaciones más críticas de la MSC es el aumento del riesgo de ictus, especialmente en niños. Los niños con ECF antes de los 20 años son especialmente susceptibles de sufrir un ictus, por lo que la detección precoz y las medidas preventivas son cruciales.
El Doppler transcraneal (DTC) periódico y rutinario es crucial para identificar a los pacientes con ECF en riesgo de sufrir un ictus. El DTC es una herramienta de diagnóstico no invasiva y segura que mide las velocidades del flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos del cerebro. Es el principal método utilizado para evaluar el riesgo de ictus en pacientes con ECF.
Por qué el DTC es necesario de forma rutinaria en pacientes con ECF:
- Detección precoz del flujo sanguíneo anómalo: el DTC permite a los profesionales sanitarios detectar patrones de flujo sanguíneo anómalos en el cerebro, que pueden indicar un mayor riesgo de ictus. La identificación precoz de estos patrones permite aplicar intervenciones médicas y medidas preventivas para reducir la probabilidad de ictus.
- Prevención proactiva del ictus: El cribado rutinario del DTC ayuda a los profesionales sanitarios a adoptar un enfoque proactivo para prevenir los accidentes cerebrovasculares en pacientes con ECF. La identificación precoz de las personas de alto riesgo permite aplicar terapias adecuadas, como transfusiones de sangre u otras intervenciones médicas, para reducir el riesgo de ictus y sus devastadoras consecuencias.
- Planes de tratamiento personalizados: Los resultados del DTC proporcionan información valiosa sobre el riesgo específico de ictus de un paciente. Los profesionales sanitarios pueden adaptar los planes de tratamiento en función de los resultados individuales del DTC, garantizando que los pacientes reciban las estrategias preventivas más adecuadas y eficaces.
- Seguimiento a largo plazo: El cribado rutinario con DTC permite realizar un seguimiento continuo del riesgo de ictus de un paciente a lo largo del tiempo. Esto permite a los profesionales sanitarios realizar los ajustes necesarios en el plan de tratamiento a medida que evoluciona el estado del paciente.
- Mejora de los resultados de los pacientes: El cribado oportuno del DTC y las intervenciones preventivas mejoran significativamente los resultados de los pacientes al minimizar el riesgo de ictus y sus posibles complicaciones, incluidos el daño neurológico permanente y la discapacidad.
Un ejemplo de una medición de Células Falciformes tomada usando el sistema Viasonix Dolphin, mostrando umbrales automáticos sobre la pantalla del espectro.
Cómo utilizar el TCD para la anemia falciforme
El Doppler transcraneal (DTC) es una modalidad no invasiva clave para identificar el riesgo de ictus en pacientes con ECF. Existen varios protocolos de exploración para la ECF, pero, en general, las mediciones de velocidad se realizan en las circulaciones anterior y posterior para la detección de velocidades de flujo sanguíneo elevadas o anormales.
Paso 1: Protocolo STOP
Las directrices establecidas más comunes para las pruebas de la anemia falciforme son las directrices del estudio «Stroke Prevention in Sickle Cell Disease» (STOP). Estas directrices proporcionan protocolos estandarizados para utilizar la ecografía Doppler transcraneal (DTC) para evaluar el riesgo de ictus en niños con anemia falciforme.
Paso 2: Preparación del paciente
Asegúrese de que el paciente esté cómodamente colocado, preferiblemente tumbado, para minimizar los movimientos durante la prueba.
Paso 3: Seleccionar un sistema de DTC
Seleccione un sistema TCD adecuado con una sonda Doppler de 2 MHz, conocida por su detección del flujo sanguíneo ultrasensible y de alta calidad. Es fundamental que el sistema TCD muestre la velocidad media en (Media temporal de las velocidades máximas) Método TAMM.
Paso 4: Configuración del sistema TCD
Configure el sistema TCD con los ajustes adecuados para la prueba SCD, incluida la resolución de profundidad y la escala de velocidad, siguiendo las directrices STOP.
Paso 5: Protocolo de exploración
Comience explorando cuidadosamente las circulaciones anterior y posterior del cerebro para detectar velocidades anormales del flujo sanguíneo asociadas a un mayor riesgo de ictus.
En los niños, comience la exploración de la arteria cerebral media (ACM) a poca profundidad, menos de 40 mm, para obtener registros precisos de la velocidad. Seguimiento optimizado de los registros de velocidad a lo largo del vaso con una alta resolución de profundidad, con incrementos de profundidad de al menos 2 mm.
Continúe realizando exploraciones de otros vasos sanguíneos relevantes, como la arteria cerebral anterior (ACA), la arteria cerebral posterior (PCA) y la arteria carótida interna distal (ICA), para evaluar las velocidades del flujo sanguíneo en estos vasos.
Etapa 6: Análisis e interpretación de los resultados
Recoger los datos Doppler durante el proceso de exploración para obtener mediciones de velocidad en los vasos sanguíneos cerebrales. A continuación,analice las formas de onda Doppler y los parámetros, incluido el TAMM, utilizando el software del sistema TCD.
Por último, compare las mediciones de velocidad obtenidas con las directrices STOP para determinar la clasificación de riesgo del paciente.
Nota importante:
Esta guía paso a paso para realizar una prueba de la anemia falciforme tiene únicamente fines informativos. Los profesionales sanitarios deben confiar en su experiencia, juicio clínico y protocolos institucionales para una administración e interpretación precisas. Puede ser necesaria información clínica adicional, historia clínica del paciente, exploración física y otras pruebas diagnósticas para una evaluación completa.
Uso de Dolphin para la prueba SCD
El TCD Dolphin cuenta con un protocolo de examen específico para la anemia falciforme (ECF). El protocolo está diseñado para cumplir las directrices del estudio STOP (Stroke Prevention in Sickle Cell Disease):
- Método TAMM: El Dolphin muestra todos los parámetros Doppler relevantes, incluyendo una Velocidad Media calculada con el método TAMM, tal y como requiere el protocolo STOP.
- Control de profundidad: Además, los pasos de profundidad incremental pueden configurarse a 2 mm según las directrices STOP o a una resolución mucho mayor o menor, desde 0,5 mm hasta pasos de profundidad de 5 mm.
- Tendencias avanzadas: El software Dolphin permite realizar tendencias exhaustivas con opciones para correlacionar los resultados de TAMM con la hemoglobina y otras pruebas externas. Cuando un paciente vuelve a visitarnos, el software extrae automáticamente el historial del paciente y lo añade al informe para obtener una interpretación más precisa.
- Potente pantalla en modo M: La pantalla en modo m fásico está diseñada para identificar rápidamente los vasos sanguíneos cerebrales, mientras que la pantalla en modo m potente proporciona una identificación clara de las señales transitorias de alta intensidad, como los émbolos que atraviesan la arteria.
- Detección de HITS: Las avanzadas y exclusivas capacidades de procesamiento de HITS del Dolphin permiten un análisis y una visión detallados de cada evento embólico sospechoso, que puede provocar un ictus isquémico.
-
Cursores: Incluye cursores de velocidad fijos que marcan los umbrales de velocidad normal y anormal según las directrices.
Resultados esperados
La directriz clave para las pruebas de DTC en la ECF es el estudio STOP (Stroke Prevention in Sickle Cell Disease). Según la clasificación STOP de los resultados del Doppler transcraneal en niños con anemia falciforme:
| Gama | Diagnóstico común |
|---|---|
| < 170 | Normal |
| ≥ 170 pero < 200 | Condicional |
| ≥ 200 | Anormal |
| Clasificación inadecuada | No se pudo leer el estudio |
Literatura seleccionada
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